Yeni bir kan testi, fetüsün tüm genlerini tarayabilir
Hamilelik sırasında fetüsün sağlığını değerlendirmek için kullanılan genetik testler, son yıllarda büyük ilerleme kaydetmiştir. Ancak bu testlerin çoğu, fetüsün kromozomlarında büyük değişiklikleri veya sadece belirli genlerdeki varyantları tespit edebilir. Şimdi, ABD’deki araştırmacılar, hamile bir bireyin kanını kullanarak fetüsün tüm genlerini tarayabilen invazif olmayan bir test geliştirdiklerini açıkladılar.
Test, Massachusetts Genel Hastanesi (MGH), Brigham ve Kadın Hastanesi (BWH) ile MIT ve Harvard’ın Broad Enstitüsü’nden bir araştırmacı ekibi tarafından geliştirildi. Test, fetüsün ‘ekzom’ olarak bilinen genomun protein kodlayan kısmındaki DNA dizisi varyantlarını belirlemek için annenin kanındaki hücresiz fetal DNA’yı analiz ediyor. Bu varyantlar, doğum öncesi tanılarla ilişkili birçok genetik hastalığın nedenidir.
Araştırmacılar, testi 51 hamile bireyden alınan kan örneklerini inceleyerek değerlendirdiler. Testin, anneden geçen varyantların yanı sıra annede bulunmayan ve yeni mutasyonlar olarak adlandırılan varyantları da yakalayabildiğini buldular. Bu yeni varyantlar, fetüsün sağlığı için önemli olabilecek bazı genetik koşulların nedenidir.
Araştırma ekibi, testin sonuçlarını New England Journal of Medicine’de yayınladı. MGH Genomik Tıp Merkezi Direktörü PhD, kıdemli yazar Michael E. Talkowski şöyle açıklıyor: “Çalışmamız, amniyosentez gibi invazif bir prosedür gerektirmek yerine kan testi kullanarak fetal genomdaki çoğu genin taranmasının mümkün olduğunu gösteriyor.” Harvard Tıp Fakültesi’nde (HMS) Nöroloji doçenti ve Broad Institute’un Enstitü Üyesi.
Test, mevcut standart bakım genetik testine yönlendirilen 14 gebelikte de değerlendirildi. Test, invazif testlerle rapor edilen klinik olarak ilgili tüm varyantları tespit etti. Araştırmacılar, testin potansiyel olarak birçok örnek üzerinde yapılabileceğini ve özellikle ultrasonda fetal anomaliden şüphelenilen gebelikler için faydalı olabileceğini belirtiyorlar.
Brigham’da kadın doğum uzmanı ve klinik genetikçi olan eş-kıdemli yazar Kathryn Gray, MD, PhD, “Bu araştırmanın klinik sonuçları, özellikle ultrasonda fetal anomaliden şüphelenilen ve invazif bir testin endike olduğu gebelikler için potansiyel olarak derindir” diyor. ve Kadın Hastanesi’nde görevli ve çalışma sırasında HMS’de Kadın Hastalıkları ve Doğum bölümünde yardımcı doçent olan Gray, “Bu test, hamile bireylere ve sağlayıcılarına daha fazla bilgi ve seçenek sunabilir” diyor.
Testin geliştirilmesi, NIH’in Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) tarafından desteklenen Genomik Tıp Çalışması Ağı’nın bir parçasıdır. Araştırmacılar, testi daha fazla gebelikte doğrulamak ve klinik uygulamaya hazırlamak için çalışmaya devam ediyorlar.
