Yeni doğan bebeklerde, balon çocuk hastalığı taraması hayat kurtarıyor
Yeni bir Kuzey Amerika araştırması, yeni doğanların ciddi kombine immün yetmezlik hastalığı (SCID) için taranmasının, kemik iliği nakli sonrası çocukların sağkalımını önemli ölçüde artırdığını ortaya koyuyor.
Bugün The Lancet'te bir başyazıyla birlikte yayınlanan retrospektif çalışma, UdeM'e bağlı CHU Sainte-Justine anne ve çocuk hastanesinde bir Université de Montréal tıp profesörü ve klinisyen bilim adamı, çocuk doktoru ve immünolog olan Elie Haddad tarafından ortaklaşa yürütüldü.
Araştırma, Kuzey Amerika'da 2008'den beri SCID için yenidoğan taramasının kademeli olarak benimsenmesinin, hayatta kalma oranını 1982 ile 2009 arasında yüzde 73'ten 2010 ile 2018 arasında yüzde 87'ye yükselttiğini gösteriyor.
Doğumda SCID saptanan ve tedavi edilen çocuklarda hayatta kalma oranı yüzde 92,5'e yükselirken, semptomların başlamasından sonra teşhis konulan çocuklarda çok daha düşüktü. Ayrıca, nakledilen ve hiç enfeksiyona yakalanmayan bebeklerin oranı önemli ölçüde daha yüksekti ve bu, hayatta kalmalarını artırmada önemli bir rol oynayan bir özellikti.
"Balon çocuk" hastalığı olarak da bilinen SCID, büyük bağışıklık hücresi işlev bozukluğuna neden olur ve Kuzey Amerika'da yılda 40 ila 80 çocuğu etkiler. SCID'li çocuklar doğumda tamamen sağlıklı görünürler ancak enfeksiyona karşı son derece hassastırlar. Çocuk kemik iliği nakli, gen tedavisi veya enzim tedavisi gibi bir tedavi görmediği sürece hastalık ölümcüldür (genellikle yaşamın ilk yılında).
Aynı zamanda BMO Pediatrik İmmünoloji Kürsüsü'nün de sahibi olan Haddad, "Transplantasyon sonrası hayatta kalmadaki gelişme şaşırtıcı ve tek başına SCID ve diğer yaşamı tehdit eden bağışıklık sistemi hastalıkları için yenidoğan tarama testinin uygulanmasını haklı çıkarıyor" dedi. CHU Sainte-Justine'de İmmüno-alerji ve Romatoloji bölümü başkanı. "Bu çalışma, hassas sağlıkta önleme ve işbirliğinin önemini vurgulamaktadır."
Birkaç çalışma, SCID için sistematik neonatal taramanın, etkilenen çocukların hayatta kalma oranlarını artırabileceğini öne sürdü, ancak veriler kesin değildi. Kanada ve ABD'deki çok sayıda araştırma merkeziyle işbirliği içinde yapılan Haddad's, organ nakli olan çocukların hayatta kalma oranlarındaki artışın, 2008'de çeşitli Kuzey Amerika bölgelerinde başlatılan bir tarama testiyle aynı zamana denk geldiğini gösteriyor. 2018'den bu yana, tüm ABD eyaletleri SCID için önleyici tarama yapıyor. Kanada'da yedi eyalet ve bölge aynı şeyi yaptı; Quebec'te süreç devam ediyor.
Yenidoğan taramasının devam eden benimsenmesi, hastalığın semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit edilmesini ve enfeksiyonu önlemek ve hızlı bir şekilde tedavi sağlamak için mümkün olan tüm adımların atılmasını mümkün kılmıştır. Önceki araştırmalar, nakil sırasında 3,5 aydan küçük olmanın ve enfeksiyon olmamasının hayatta kalma oranlarını önemli ölçüde artırdığını zaten göstermiştir.
Haddad, "Çocukların ölmesini ve sonraki sonuçları olan çok daha zor tedavilere maruz kalmasını önlediğimiz göz önüne alındığında, bu sonuçlar dünyadaki diğer ülkeleri SCID ve testin yaptığı diğer hayatı tehdit eden bağışıklık hastalıkları için yeni doğan taramasını benimsemeye teşvik edecektir" dedi.
