Gen terapisi ile nadir hastalıklara umut ışığı

Birçok insanı etkileyen kanser ve kalp hastalığı gibi hastalıklar üzerine yıllardır çok sayıda araştırma yapılmaktadır. Bu sayede, bu hastalıkların tedavisinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.

Ancak, sadece birkaç kişiyi etkileyen birçok hastalık da vardır. Bu hastalıklar genellikle göz ardı edilir ve yeterince araştırılmaz. Bunlardan biri de, özellikle Kanada ve Orta Doğu’da görülen DOOR sendromudur.

Bu hastalığa karşı bir çözüm bulmaya çalışan bir grup bilim insanı, gen terapisi yöntemini kullanarak umut verici sonuçlar elde etti.

DOOR sendromu, doğuştan gelen ve birden fazla anormalliği içeren bir hastalıktır. DOOR, hastalığın ana belirtilerinin baş harfleridir: Sağırlık, Onikodistrofi (kısa veya eksik tırnaklar), Osteodistrofi (kısa el ve ayak parmakları) ve gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik.

DOOR sendromu, OXR1 (OXidation Resistance gen 1) adlı bir proteinin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu proteinin eksikliği, beyin hücrelerinin normal şekilde gelişmesini engeller. Bu da, beyin hücrelerinin işlevini yitirmesine veya ölmesine neden olur.

Norveç Bilim ve Teknoloji Üniversitesi (NTNU) Klinik ve Moleküler Tıp Bölümü’nden profesör Magnar Bjørås, "Bazı kalıtsal, nadir hastalıkların şu anda tedavisi yok. Ancak gen terapisi olası bir çözümdür ve şimdi gen terapisini kullanarak çeşitli stratejileri test ediyoruz” diyor.

Bjørås ve ekibi, NTNU ve Oslo Üniversite Hastanesi’nde, nadir, kalıtsal hastalıklar üzerine temel araştırmalar yürüterek, uzun vadeli yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlıyor.

Bjørås ekibi, DOOR sendromu için gen terapisini test etmek üzere, laboratuvar ortamında mini beyinler yetiştirdi. Mini beyinler, hastalığa sahip kişilerden alınan cilt hücrelerinden elde edilen kök hücrelerden oluşturuldu.

Bjørås, "Laboratuvarda cilt hücrelerini embriyo hücrelerine dönüştürdük. Deri hücrelerindeki gelişimi tersine çevirerek onların cenin aşamasına dönmesini ve insanlarda oluşan ilk hücreler gibi olmasını sağladık. Daha sonra bu kök hücreleri mini beyinler oluşturmak için kullandık” diyor.

Mini beyinler, hastalığın nasıl geliştiğine ve tedavi edilebileceğine dair bilgiler sağladı. Gen terapisi, beyin hücrelerinin eksik olan proteini üretmesini sağlayan olası bir tedavi yöntemidir.

Bjørås, “Yayınlanan çalışmamızın devamı olarak, şu anda bu hastalığın tedavisi için virüs bazlı gen terapisini test ediyoruz” dedi. “Laboratuvarda zararsız bir virüs yaratıyoruz ve ardından virüse sağlıklı bir OXR1 geni yerleştiriyoruz. Bu gen, DOOR sendromu olan kişilerde beyin hücrelerinin eksik olduğu proteini üretme yeteneğine sahip.”

Bjørås “Virüs mini beyinlere enjekte edilir. Virüs beyne ve beyin hücrelerine ulaşır. Virüsün içindeki OXR1 geni, beyin hücrelerinin eksik olan proteini üretmesini sağlar. Bu şekilde hastalığın ilerlemesini durdurabiliriz. Bu tedavi sadece hastalığın ilerlemesini durdurabiliri, ancak hastalığın neden olduğu hasarı geri döndürülemez. Bu nedenle, hastalığın erken teşhisi çok önemlidir. Hastalık ne kadar erken tespit edilirse, tedavi o kadar etkili olur. Nadir hastalıkların çoğu kalıtsaldır ve genetik bir temeli vardır. Bu nedenle, gen terapisi bu hastalıklar için umut verici bir seçenektir. Ancak her hastalık için özel bir tedavi geliştirmek gerekiyor. Nadir hastalıklar, insan vücudunun nasıl çalıştığına dair bize çok şey öğretiyor. Bu bilgi, daha yaygın hastalıkların anlaşılmasına ve tedavi edilmesine de katkıda bulunabilir” diyor.